SELECT – S3 Guideline für Cystinose

Ziel dieser Leitlinie ist die Verbesserung und Vereinheitlichung von Diagnostik, Therapie und Prävention bei Cystinose Patienten durch evidenzbasierte Empfehlungen für alle Altersgrup-pen für den ambulanten und stationären Bereich. Adressaten der Leitlinie sind Fachärzte für Pädiatrie, sowie Kollegen aus dem pädiatrischen und internistischen Bereich der Nephrolo-gie, Endokrinologie und Andrologie sowie der Orthopädie, Neurologie und Ophthalmologie. Zudem dient die Leitlinie zur Information für an der Versorgung beteiligte Personengruppen wie z. B. Erna¨hrungsberater*, Physiotherapeuten, Logopäden, Ergotherapeuten, Psychologen und andere mit der Gesundheit von Patienten mit Cystinose befassten Gruppen, insbesonde-re der Selbsthilfe, der Eltern und der Patienten/innen selbst. Die Leitlinie soll zudem die Be-deutung der Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten sowie den Betreuungsebenen hin-weisen. Die Patientenzielgruppe sind Patienten mit Cystinose, schwerpunktmäßig Patienten mit in-fantiler/juveniler nephropatischer Cystinose, die den größten Anteil dieser Patientengruppe stellen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wird die Leitlinie mit internationalen Kooperations-partnern und Selbsthilfen erstellt und soll national und international implementiert werden.